Pyruvate Kinase Deficiens hos katte (PK)

Hvad er Pyruvate Kinase deficiens (PK def.)?

Pyruvate kinase deficiens er en arvelig sygdom med nedsat funktion af enzymet pyruvat kinase. For de røde blodlegemer er pyruvat kinase enzymet helt essentiel i dannelsen af al den energi, cellen skal bruge for at fungere.

I de røde blodlegemer, hvor enzymet ikke fungerer normalt, udnyttes glucosen ikke som energikilde, og cellerne undergår for tidlig nedbrydning. Under nedbrydningen fjernes de røde blodlegemer fra blodbanen, hvilket medfører, at mængden af blodlegemerne gradvist mindskes, og der opstår blodmangel (anæmi).

Hvad er symptomerne på PK def.?

Symptomerne kan variere en del, men er alle en følge af den anæmi (blodmangel), der opstår. Ofte ses træthed og vægttab som følge af manglende appetit. Nedstemthed, blege slimhinder og eventuelt gulsot samt forøget åndedrætsfrekvens og puls er alle en følge af, at de røde blodlegemer går hurtigt til grunde. En sjælden gang ses forstørrelse af milten, hvilket giver et forøget bugomfang.

Hvordan kan din dyrlægen stille diagnosen?

Diagnosen stilles ved hjælp af en blodprøve. Katte som præsenteres i klinikken med anæmi vil dog ofte blive undersøgt for andre lidelser som: immune medieret hæmolytisk anæmi, FIV, FELV og hæmobartonella eller toxiner. En DNA baseret screening test for PK deficiens vil afsløre, at der er tale om en genetisk baseret sygdom. Testen udføres i flere lande herunder England og Tyskland.

Hvordan behandles Pyruvate Kinase deficiens?

Nogle katte kan have akut behov for en blodtransfusion, ellers er der ingen kur mod sygdommen. Det har vist sig, at fjernelse af milten samt prednisolon terapi ikke har haft nogen effekt. Eksperimentelt har det vist sig, at en knoglemarvstransplantation har været effektiv.

Hvordan ser fremtiden ud for din kat, hvis den har PK def?

De fleste katte har ofte et normalt liv dog med gentagne episoder med træthed og anæmi. Den yngste kat diagnosticeret med sygdommen var 6 måneder. Der er lidt uklarhed om hvor gammel den ældste syge kat er blevet, men de fleste data peger på et sted mellem 12-14 år.

Hvorfor får katte PK def?

Pk-deficiens er en arvelig sygdom, der nedarves autosomalt (ikke kønskromosom) recessivt. Dette betyder, at katte skal have to defekte gener for at være syge; et sygt gen fra hver af forældre dyrene.
Katte, som er bærer af et sygt gen fra den ene af forældre dyrene (heterozygot), vil være en klinisk rask kat.

Sygdommen nedarves på følgende måde:

• Normal kat x normal kat: Produc altid 100% normale afkom
• Normal kat x bærer kat: Produc. i gennemsnit: 50% normale og 50% bærer
• Normal kat x syg kat: Produc. altid 100% afkom som er bærer
• Bærer kat x bærer kat: Produc. 25% normale, 50% bærer, 25 % syge
• Bærer kat x syg kat: Produc. 50% bærer og 50% syge
• Syg kat x syg kat: Produc altid 100% syge afkom

Hvad er risikoen for, at din kat får PK def?

I Danmark er risikoen meget lille, hvilket kan skyldes at kattene overvejende stammer fra linier, som er helt fri for mutationen.

Der er tal fra udlandet som tyder på en relativ høj frekvens af bærere på mellem 10-20% af de hidtil over 1000 testede Abyssiner- og Somali katte

Hvilke racer er særligt udsatte for at få Pyruvate Kinase deficiens?

Somali, Abyssiner og Domestic short hair